Skip to main content
web hosting indonesia

Genetika Warna Mata

Mata adalah organ penglihatan sensorik. Hal pertama yang kita perhatikan tentang mata seseorang adalah warna mata. Mata mendapatkan warna saat iris berpigmen dengan melanin. Melanin disintesis oleh melanosit dan disimpan dalam melanosom.
Warna mata dikategorikan sebagai coklat, biru, hijau, hazel, dan abu-abu. Nuansa warna mata yang berbeda dicapai dengan memadukan serat kolagen putih dengan jumlah melanin yang ada di lapisan depan iris.
Jumlah melanin pada lapisan pertama iris menentukan warna mata.
Warna mata gelap: Hal ini disebabkan oleh tingginya tingkat pigmen melanin pada iris.
Warna mata terang: Banyak mata diwarnai dengan nuansa ringan; Ini karena stroma, lapisan iris melakukan efek yang disebut hamburan cahaya.

 

Gen Menghasilkan Warna Mata

Setiap orang memperoleh 46 kromosom spesifik dari induknya, yang menghasilkan 23 pasang. Kromosom terdiri dari gen yang mengandung DNA. Kromosom 15 mengandung banyak gen, di antaranya dua gen utama bertanggung jawab atas produksi melanin.
Gen OCA2: Ini adalah protein transmembran melanosomal, juga disebut gen P. Fungsi utama gen OCA2 adalah produksi protein spesifik yang disebut P-protein, yang terutama melibatkan sintesis melanin. Setiap mutasi pada gen OCA2 menyebabkan penyumbatan produksi protein P, yang menyebabkan sifat khas albinisme. Alel OCA2 (modifikasi spesifik pada gen) mengatur RNA OCA2 yang dihasilkan, sehingga memicu kadar protein P.

Individu dengan mata coklat memiliki alel yang menyebabkan peningkatan kadar P-protein, yang berarti kadar melanin tinggi di iris. Orang dengan mata biru memiliki alel yang menyebabkan penurunan konsentrasi protein P mereka, yang menyebabkan pigmen melanin rendah di iris.
Gen HERC2: HERC2 adalah gen pengkode protein yang ditemukan di dekat gen OCA2. Hal ini juga disebut intron 86. Tindakan OCA2 diatur oleh HERC2 dengan membuatnya aktif atau tidak aktif sesuai kebutuhan. Polimorfisme nukleotida tunggal (SNP) dalam HERC2 menentukan warna iris.
Mata biru disebabkan oleh penggantian tyrosine T dengan cysteine ​​C (alel CC) di wilayah intron 86 yang ditentukan, sehingga menekan transkripsi OCA2, yang pada gilirannya menyebabkan kadar melanin rendah di iris. Penggantian sistein C dengan tyrosine T (allel TT) di daerah tertentu intron 86 menghasilkan mata coklat.
Para ilmuwan telah menyimpulkan bahwa TYRP1, ASIP, ALC42A5, SLC24A4, SLC24A5, SLC245A2, TPCN2, dan TYR adalah delapan gen yang berbeda bersama dengan OCA2 dan HERC2, yang bertanggung jawab untuk kontinum warna mata. Gen ini mengambil bagian dalam jalur melanin dimana mereka meningkatkan atau menurunkan kadar melanin untuk menghasilkan mata coklat atau biru.
Warisan Warna Mata Manusia
Para ilmuwan telah membangun sebuah model menggunakan dua gen-EYCL3 dan EYCL1 (bersama-sama membuat sepasang) dimana pewarisan warna mata (coklat, biru, dan hijau) dapat dijelaskan.

  • EYCL3: Juga disebut sebagai gen bey2, terletak pada kromosom 15. Gen ini memiliki alel coklat dan biru.
  • EYCL1: Ini dikenal sebagai gen gey. Ini memiliki alel hijau dan biru.

Hasil yang didapat

  • Mata coklat: Karena coklat adalah warna gelap, warnanya selalu dominan biru, bahkan jika seseorang heterozigot (memiliki satu alel biru dan satu coklat atau satu alel hijau dan satu hijau). Karena itu, orang tersebut mendapat warna coklat di mata. Sekitar 55% orang di dunia memiliki mata coklat.
  • Mata hijau: Sesuai dengan gen gey, hijau lebih dominan dibanding warna biru. Bila ada satu alel hijau pada kromosom 19 dan alel lainnya berwarna biru, itu menghasilkan warna mata hijau. Orang dengan mata hijau kebanyakan terlihat di Eropa utara dan tengah.
  • Mata biru: Mata mendapatkan warna biru hanya jika keempat alel (2 OCA2 dan 2 HERC2) berwarna biru. Mata biru paling umum di Swedia.

Dengan demikian, model di atas menunjukkan bahwa warna coklat dominan pada warna hijau dan biru, hijau dominan di atas biru dan akhirnya, biru mencapai sifat resesif.

Warna Mata Langka

  • Warna mata merah atau ungu: Individu dengan warna mata merah atau ungu menderita kondisi yang disebut albinisme. Dalam kondisi ini, kemampuan mensintesis dan menyimpan kandungan melanin benar-benar hilang. Secara genetis, mutasi gen TYR, OCA2, TYRP1, dan SLC45A2 bertanggung jawab atas ciri khas albinisme.
  • Warna campuran: Kondisi di mana seseorang memiliki satu warna mata yang sebagian atau seluruhnya berbeda dari yang lain disebut heterochromia. Hal ini terjadi bila warna satu mata berubah dari biru menjadi coklat atau coklat menjadi hijau. Ini hasil dari tingkat melanin yang tidak sama yang disebabkan oleh mutasi beberapa sel di iris. Trauma mata selama kelahiran juga menjadi penyebab langka heterochromia.

Penelitian dan studi masih berlangsung mengenai gen yang bertanggung jawab untuk warna mata hazel dan abu-abu.


Sumber

  • https://ghr.nlm.nih.gov/primer/traits/eyecolor
  • http://hudsonalpha.org/the-genetics-of-eye-color
  • http://www.athro.com/evo/gen/inherit1.html
  • http://www.gbhealthwatch.com/Trait-Eye-Color.php
  • https://udel.edu/~mcdonald/mytheyecolor.html
  • genetics.thetech.org/how-blue-eyed-parents-can-have-brown-eyed-children
  • hudsonalpha.org/wp-content/uploads/2014/04/genetics_of_eye_color.pdf
  • https://www.snpedia.com/index.php/Eye_color

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *